Η ομάδα του Institute of Cancer Research του Λονδίνου εντόπισε πάνω από 700 γενετικές παραλλαγές που ενδέχεται να αυξάνουν ή να μειώνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ανοίγοντας νέο κεφάλαιο στην κατανόηση των κληρονομικών παραγόντων της νόσου.
Στη μελέτη εξετάστηκαν 5 116 γνωστές παραλλαγές, χρησιμοποιώντας εξειδικευμένες εργαστηριακές τεχνικές για να εντοπιστεί η επίδρασή τους στη ρύθμιση των γονιδίων.
Από αυτές, 709 βρέθηκαν σε 140 διαφορετικές περιοχές του DNA και αποδείχθηκε ότι επηρεάζουν τα γονιδιακά "διακόπτες" που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν τη λειτουργία των κυττάρων του μαστού.
Η ανακάλυψη αυτή είναι σημαντική επειδή πολλές από τις παραλλαγές δεν αλλάζουν τη δομή των πρωτεϊνών, αλλά το πώς αυτά τα γονίδια "ανοίγουν" ή "κλείνουν".
Ένα από τα πιο ενδιαφέροντα ευρήματα αφορά μια παραλλαγή στο γονίδιο CCDC88C, το οποίο φαίνεται να είναι πιο ενεργό σε όγκους που εκφράζουν υποδοχείς οιστρογόνων, τη συχνότερη μορφή του καρκίνου του μαστού.
Στους ασθενείς με αυτή τη μορφή, η αυξημένη δραστηριότητα του γονιδίου συσχετίστηκε με καλύτερη επιβίωση, αν και δεν σημαίνει ακόμη ότι το γονίδιο μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προγνωστικό εργαλείο.
Η νέα λίστα των 709 παραλλαγών προσφέρει στους ερευνητές ένα πιο στοχευμένο "χάρτη" για περαιτέρω μελέτες, με την προοπτική να βελτιώσει την εκτίμηση του ατομικού κινδύνου και να συμβάλει στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών.
Ωστόσο, οι επιστήμονες τονίζουν ότι απαιτούνται επιπρόσθετες έρευνες για να αποδειχθεί ποια από αυτές τις αλλαγές παίζουν πραγματικό ρόλο στην έναρξη ή την πρόοδο της νόσου.
1. Αν η γενετική μας καθορίζει τον κίνδυνο για καρκίνο, πόσο θα ήθελα να ξέρω το "γενετικό μου
0 Σχόλια